Wat we met alle hectiek van de afgelopen twee weken nog niet op de blog hebben geschreven, is dat we in onze vakantie een telefonische afspraak hebben gehad met de klinisch geneticus (de deskundige op DNA -gebied en degene die ons mogelijk duidelijkheid zou kunnen geven over wat Mees nu echt mankeert) van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Zij gaf aan dat van de 20.000 genen er, voor zover bekend, ongeveer 15 kunnen zorgen voor vroegtijdige epilepsie zoals bij Mees. Van deze 15 genen is het bloed van Mees door een uitgebreid chromosomenonderzoek onderzocht op de 5 meest voorkomende. Hieruit zijn geen afwijkingen naar voren gekomen. M.a.w. uit deze onderzoeken zijn ze, en wij dus ook, nog niet veel wijzer geworden. Ze vertelde verder dat er een nieuwe diagnostische test is op 130 genen (waaronder ook de 15 genen die voor vroegtijdige epilepsie kunnen zorgen) en vroeg ons of ze Mees zijn DNA daarop mochten onderzoeken. Uiteraard zijn we hiermee akkoord gegaan. We willen immers nog steeds duidelijkheid hebben over wat Mees mankeert. Niet dat we dan verwachten dat hij met gerichte behandeling of medicatie dan "genezen" zal kunnen worden, maar wel dat we dan weten wat hij mankeert en daar mogelijk wat gerichter de behandelingen op kunnen laten doen om Mees zoveel mogelijk comfort te geven. We beseffen immers maar al te goed dat de ontwikkeling van Mees die hij tot nu toe niet heeft doorgemaakt, nooit ingehaald zal kunnen worden.
Naast dit onderzoek gaf de klinisch geneticus ook nog aan dat er een nieuw laboratoriumonderzoek is waarin nog eens 200 genen onderzocht kunnen worden. Ook hierover kregen we de vraag of we daaraan mee wilden werken en ook hierop hebben we uiteraard aangegeven daar graag aan mee te willen werken.
Kortom, binnen nu en een maand of vier zou er mogelijk wat meer duidelijkheid kunnen zijn over hetgeen Mees mankeert. We wachten maar weer geduldig af zoals we eigenlijk al vanaf zijn geboorte gewend zijn.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten