Na het goede nieuws van afgelopen vrijdag (zie extra blogbericht van afgelopen vrijdag), is het goed gegaan met Mees sinds dat hij weer thuis is. Hij heeft nog wel wat epileptische aanvalletjes laten zien (de "nieuwe" uitingen) en spuugt nog wel regelmatig, maar al met al mogen we niet ontevreden zijn.
Wat we met alle hectiek van de afgelopen twee weken nog niet op de blog hebben geschreven, is dat we in onze vakantie een telefonische afspraak hebben gehad met de klinisch geneticus (de deskundige op DNA -gebied en degene die ons mogelijk duidelijkheid zou kunnen geven over wat Mees nu echt mankeert) van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Zij gaf aan dat van de 20.000 genen er, voor zover bekend, ongeveer 15 kunnen zorgen voor vroegtijdige epilepsie zoals bij Mees. Van deze 15 genen is het bloed van Mees door een uitgebreid chromosomenonderzoek onderzocht op de 5 meest voorkomende. Hieruit zijn geen afwijkingen naar voren gekomen. M.a.w. uit deze onderzoeken zijn ze, en wij dus ook, nog niet veel wijzer geworden. Ze vertelde verder dat er een nieuwe diagnostische test is op 130 genen (waaronder ook de 15 genen die voor vroegtijdige epilepsie kunnen zorgen) en vroeg ons of ze Mees zijn DNA daarop mochten onderzoeken. Uiteraard zijn we hiermee akkoord gegaan. We willen immers nog steeds duidelijkheid hebben over wat Mees mankeert. Niet dat we dan verwachten dat hij met gerichte behandeling of medicatie dan "genezen" zal kunnen worden, maar wel dat we dan weten wat hij mankeert en daar mogelijk wat gerichter de behandelingen op kunnen laten doen om Mees zoveel mogelijk comfort te geven. We beseffen immers maar al te goed dat de ontwikkeling van Mees die hij tot nu toe niet heeft doorgemaakt, nooit ingehaald zal kunnen worden.
Naast dit onderzoek gaf de klinisch geneticus ook nog aan dat er een nieuw laboratoriumonderzoek is waarin nog eens 200 genen onderzocht kunnen worden. Ook hierover kregen we de vraag of we daaraan mee wilden werken en ook hierop hebben we uiteraard aangegeven daar graag aan mee te willen werken.
Kortom, binnen nu en een maand of vier zou er mogelijk wat meer duidelijkheid kunnen zijn over hetgeen Mees mankeert. We wachten maar weer geduldig af zoals we eigenlijk al vanaf zijn geboorte gewend zijn.
Gisteren en vandaag heeft Mees nog verschillende onderzoeken gehad. De artsen van het WKZ willen meer duidelijkheid proberen te krijgen waarom Mees zo veel moeite heeft met ademen, slikken en het vernevelen. Na de longfoto's van woensdagmiddag moest Mees gisterenmiddag eerst naar de KNO-arts. Zij constateerde dat Mees toch wel grote keelamandelen heeft. Zijn neusamandelen zijn ook iets groter maar die hoeven niet voor problemen te zorgen. Ze hebben nu besloten dat Mees twee weken een extra antibioticakuur gaat krijgen om te kijken of dat ervoor zorgt dat de keelamandelen wat slinken. Worden ze niet kleiner, dan zullen deze geknipt moeten worden. Ook gaat Mees een keer naar Amsterdam waar ze onderzoek zullen doen naar de apneus (ademonderbrekingen) die hij heeft.
De tweede afspraak was met chirurgie. De arts legde ons uit hoe de plaatsing van de peg (buiksonde) in zijn werk gaat. Ook hebben we bij haar meteen aangekaart dat er de afgelopen maanden over meer operatieve ingrepen is gesproken. Mees heeft namelijk nog een liesbreuk. Daarnaast wil de oogarts nog achter zijn ogen kijken als hij onder narcose is en mogelijk moeten zijn amandelen dus nog geknipt worden. De communicatie binnen het WKZ is daarin wat mager. Deze verzoeken van verschillende artsen was bij haar (en ook in het dossier van Mees) niet direct bekend.
De derde afspraak van gisteren was met de anesthesist. Hij vertelde dat het moeilijk zou zijn om alle operatieve ingrepen bij Mees in één keer te kunnen doen. Dit zou wel het beste voor hem zijn, daar hij dan maar één keer onder narcose moet.
Voor de volgende dingen moet Mees onder narcose:
- MRI van zijn hersenen
- Bekijken van de achterkant van zijn ogen
- Plaatsing van een peg
- Misschien het knippen van zijn keelamandelen
- Liesbreuk herstellen
Ook vertelde hij ons wat de risico's zijn van een narcose en dan m.n. bij kinderen zoals Mees.
Terug op de kamer van Mees liep de longarts binnen. Die vertelde ons eindelijk iets positiefs. Er was eindelijk ergens een vooruitgang in te zien. Zijn longetjes zagen er beter uit dan op de longfoto's van december 2012.
Nog blijer werden we vandaag. Onze eigen neuroloog was weer terug van zwangerschapsverlof. Heel fijn! Zij vertelde ons iets waar we niet meer op hadden durven hopen. Ze kwam ons vertellen over de EEG van afgelopen maandag. ZIJN HERSENTJES HADDEN ER NOG NOOIT ZO GOED UIT GEZIEN!!!!!!!! Wow, dat hadden we echt niet verwacht na die aanvalletjes van afgelopen week. Wel waren er al vier weken geen Salaamkrampen meer waargenomen. De neuroloog vertelde dat de EEG een beeld liet zien dat niet meer wijst op het Syndroom van West. Er was nog wel verstoring te zien maar er was zeker vooruitgang. M.n. zijn rechter hersenhelft was beter. Nou mogen we er niet vanuit gaan dat Mees straks van alles kan maar er kunnen nu mogelijk kleine ontwikkelingen gaan plaatsvinden.
Waar de aanvalletjes van afgelopen week ineens vandaan kwamen, kon ze ons niet vertellen.
Na dit gesprek gaf de zaalarts aan dat Mees naar huis mocht. Erg trots en blij reden wij tegen vier uur met Mees in de auto terug naar Drunen.
Vorige week woensdag heeft Koen Ellen om kwart voor twaalf 's avonds na een lange terugreis vanuit Zuid-Frankrijk bij het JBZ afgezet. Wat was het fijn om Meesje weer te zien, ruiken en voelen. Hij roggelde toen nog wel heel erg en ademde toch wat zwaar. Op donderdag ging het steeds wat beter met Meesje. De fysio en pedagogische medewerker kwamen snel langs en er werd meteen actie ondernomen. Erg fijn vonden we dat. Ook vonden we het erg fijn om te merken hoe hartelijk we weer ontvangen werden. De verpleegkundigen kwamen bij Meesje kijken en knuffelen en ze namen de tijd voor een praatje met ons. Dat geeft zo'n goed gevoel om geen nummer te zijn! Sam en Koen kwamen ook nog even langs. Sam was door het dolle heen. Mees werd plat geknuffeld en kreeg super veel kusjes. Op vrijdag ging Mees ook steeds weer meer vooruit. Hij liet wel steeds (vanaf donderdag) een uiting van epilepsie zien die we nog niet kenden van hem. We wisten even niet wat we daarmee aan moesten. Op zaterdagochtend mocht Mees mee naar huis; heerlijk.
Eenmaal thuis liet hij steeds meer epilepsie zien. Hij verkrampte, zijn oogjes draaiden naar linksboven, hij begon te knipperen en zijn saturatie (zuurstofgehaltye bloed) daalde fors, waarbij hij nogal bleek kleurde. Op zaterdagavond hebben we contact gehad met het WKZ. We moesten Mees Diazepam (soort Valium, een noodmiddel) geven en één soort anti-epileptica (Fenobarbital) voor één keer verdubbelen. Ook moesten we de normale dosering Fenobarbital verhogen. Als Mees op zondag meer dan 5x die epilepsie uiting zou laten zien, moesten we het WKZ bellen. Dat gebeurde helaas. Vanaf maandagochtend is hij dus daar weer opgenomen in het WKZ. Ook daar werden we heel lief en hartelijk ontvangen. Meteen werd er die dag een EEG gemaakt (uitslag nog niet bekend bij ons) en op dinsdag werd bloed geprikt om de hoeveelheid Fenobarbital in zijn bloed te controleren. De aanvalletjes nemen gelukkig af. Vandaag is er nog een longfoto gemaakt om de mogelijk een verklaring te vinden waarom Mees af en toe wat saturatiedipjes laat zien.
Volgens ons hebben ze nu gedaan wat ze wilden doen in het ziekenhuis en zetten we in op een zo snel mogelijk ontslag uit het ziekenhuis zodat Meesje weer mee naar huis mag. Helaas hebben we van het WKZ nog niet gehoord wanneer hij daadwerkelijk mee naar huis mag.
Gisteren werden we om 20.00u gebeld door Mappa Mondo. Ze vertelden ons dat het niet zo goed ging met Meesje. Hij had vanaf 16u al drie keer een flinke saturatiedip gehad tijdens het vernevelen. Eén keer was het zelfs zo erg dat Mees weer flink blauw werd en de ademhaling stopte. Zijn saturatie zakte tot 10. Ze hebben hem toen 30 keer beademd en gelukkig kwam hij weer bij. Ze dachten bij Mappa Mondo echt dat het gedaan was met Meesje. Gelukkig hebben ze daar goed gehandeld en is hij nog steeds bij ons. We zijn ze erg dankbaar. De dokter is er ook bij geweest en hij vertelde dat Mees geen longontsteking heeft maar dat het wel mogelijk is dat hij er die krijgt. Vandaar dat ze, in overleg met ons, Mees met een ambulance hebben overgebracht naar het Jeroen Bosch Ziekenhuis. Daar stonden drie voor ons hele bekende en fijne verpleegkundigen klaar. Ook waren de ouders van Ellen naar het ziekenhuis gereden. Iemand van Mappa Mondo was met de ambulance meegereden dus er was een goede overdracht. Vannacht kregen we nog een app vanuit het ziekenhuis met tekst en foto van Mees. Het ging goed met hem, fijn was dat om door te krijgen. Deze ochtend heeft de vader van Ellen contact gehad met het JBZ en die vertelde dat Mees een goede rustige nacht had gehad. Hij was nog wel erg moe van alles van gisteren.
Op dit moment zijn Koen en Jeroen de tent aan het inpakken, Marieke is Sam aan het vermaken en Ellen werkt even kort de blog bij. Zo kunnen wij snel weer naar Meesje. Twee dagen eerder dan gepland, maar het is niet anders.
Wij zijn iedereen erg dankbaar voor hetgeen wat ze voor Mees en ons gedaan hebben.
Dikke kus van ons.
Sinds dat we heerlijk op de camping in de Gard in Frankrijk zitten heeft Meesje iedere dag bezoek gehad op zijn vakantieadres bij Mappa Mondo. Vorige week hebben verschillende vrienden Mees met een bezoek verblijd en sinds afgelopen weekend komen opa en oma van Opzeeland dagelijks langs. Dagelijks krijgen we berichtjes, filmpjes en foto's gestuurd via Whats-app en lezen en zien we dat Mees aardig alert is. Op een afstand van een ruime 1 000 km kunnen we lezen en zien dat Mees goed reageert op de huidige samenstelling van de medicatie en daarbij de ketogene voeding.
Daarnaast hebben we ook nog dagelijks telefonisch contact met de verpleegkundigen van Mappa Mondo. Ook van hen krijgen we te horen dat het goed gaat met Mees. Dit geeft ons toch wel extra rust in onze vakantie.
Inmiddels hebben we ook al doorgekregen dat Mees een peg zal gaan krijgen. De peg, voor voeding en medicijntoediening via de buikwand, zal i.p.v. de neus-maagsonde komen. Wanneer deze operatie plaats zal vinden is nog niet duidelijk. Mogelijk wordt er dan, omdat hij dan toch onder narcose moet, naar zijn liesbreuk gekeken en mogelijk ook achter zijn ogen v.w.b. zijn zicht.
Meesje is vanaf afgelopen zaterdag voor drie weken logeren bij Mappa Mondo. Wij hadden het zelf echt even nodig om op vakantie te gaan om ons op te kunnen laden. Aangezien Mees alle liefde en verzorging krijgt bij Mappa Mondo was het voor ons makkelijker om hem daar te laten. Elke ochtend en avond bellen we naar Waalre om te vragen hoe die dag/nacht gegaan is. Hij doet het erg goed daar. Af en toe moet hij even verneveld worden maar het slijm is dan ook het enige wat hem soms dwars zit. Familie en vrienden zijn deze week al bij Mees op bezoek geweest. Het leuke is dat wij dan foto's en filmpjes krijgen. We hebben zelfs al gefacetimed met Mees. Heerlijk om hem weer ff te kunnen zien en geluidjes te horen maken.
We hebben het gevoel dat het afbouwen van de Sabril (anti-epileptica) Mees goed doet. Mees is veel meer wakker en alerter. Hij is ook meer ontspannen. Volgens ons zit hij beter in zijn vel. Dat is voor ons uiteraard ook heel fijn.
De foto's die zijn gemaakt en geappt door onze lieve familie en vrienden die tijd hebben genomen om met Meesje te gaan knuffelen (wat wij erg waarderen) kunnen we via de iPad helaas niet aan de blog toevoegen. Daarom is de blog deze weken zonder foto's.
