En de DNA-afwijking heet: MICPCH

Afgelopen vrijdag zijn we met Meesje in het WKZ in Utrecht geweest. Meesje voor het vervolgonderzoek naar zijn gastrostoma (buiksonde) en de invloed daarvan op reflux (spugen) en wij voor en afspraak met de klinisch geneticus over het DNA-onderzoek.
Voor het onderzoek naar zijn gastrostoma en de invloed daarvan op reflux kreeg Meesje een sonde ingebracht waarmee de zuurgraad in zijn maag gemeten werd. Deze sonde moest 24 uur blijven zitten zodat er gedurende 24 uur gemeten kon worden. In zijn andere neusgat kreeg hij ook een kort slangetje om gedurende de ochtend metingen te doen naar de zuurgraad van zijn adem. Meesje moest dit onderzoek nuchter aanvangen om meteen bij de start te kunnen meten wanneer hij gevoed werd via zijn gastrostoma. Deze voeding moest veel sneller inlopen dan normaal en wonder boven wonder moest Meesje daarna maar een heel klein beetje spugen. Al met al verliep dit onderzoek goed. Nu is het wachten op de resultaten om Meesje eventueel met aangepaste medicatie minder te laten spugen.

In de ochtend hadden we ook een afspraak met de klinisch geneticus. Dit aanvullend op het telefonische gesprek dat Koen de week ervoor heeft gehad (zie blog vorige week). Zij vertelde dat de genafwijking op het CASK-gen ligt (is een meer voorkomende benaming van het caskasegen dat ze telefonisch door had gegeven). De afwijking die Mees heeft blijkt toch een naam te hebben, namelijk MICPCH, oftewel Microcephalie Ponto Cerebellaire Hypoplasie. Vrij vertaald is dit kleine schedel (Microcephalie), hersenstam (Ponto), kleine hersenen (Cerebellaire), onvolledige ontwikkeling (hypoplasie).
Wereldwijd zijn er maar zeven jongetjes beschreven die deze afwijking hebben. De kans om de Staatsloterij te winnen is dus nog groter..... Al deze jongetjes hebben ernstige epilepsie en een grote ontwikkelingsachterstand. Ook zijn er meisjes met deze genafwijking, maar zorgt het over het algemeen bij meisjes voor minder ernstige afwijkingen. Dit komt omdat de genafwijking gesitueerd is op het X-chromosoom. Daar jongetjes hiervan maar één chromosoom hebben (en daarnaast het Y-chromosoom) en meisjes er twee hebben (naast het X-chromosoom met de afwijking ook nog een gezond X-chromosoom), zijn de gevolgen bij jongetjes vele malen groter.
Daar er zo weinig gevallen bekend zijn, biedt deze vaststelling helaas nog geen houvast om Meesje beter te kunnen behandelen. Ook m.b.t. medicatie is er niet echt iets bekend.
Omdat de genafwijking nu naar voren is gekomen uit een nieuwe DNA-onderzoeksmethode is de verwachting dat er de komende jaren meer kindjes worden ontdekt met dezelfde afwijking.