DNA-onderzoek afgerond, maar nog niet echt meer duidelijkheid helaas

Vorige week gaven we al aan dat we afgelopen vrijdag een telefonische afspraak hadden met de klinisch geneticus. Mogelijk was er wat bekend over het DNA-onderzoek en daarmee ook over de oorzaak van Meesje zijn handicap. Zouden we dan eindelijk na anderhalf jaar onderzoek te weten komen wat Meesje mankeert?
Het gesprek leverde op dat eindelijk het gen gevonden is waarin de afwijking zit. Het gaat om het caskase-gen. Deze afwijking heeft echter vooralsnog geen naam, dus het blijft een beetje het Syndroom van Mees. De afwijking heeft niets te maken met een afwijking bij één van ons of de combinatie van ons beiden. Het is nieuw ontstaan bij Mees en waarschijnlijk bij één van de eerste celdelingen. De klinisch geneticus omschrijft het als domme pech. Wereldwijd zijn er wel meer jongetjes bekend met deze afwijking en van daaruit ontstane zware epilepsie en ontwikkelingsstagnatie. Wat nu is vastgesteld biedt helaas geen houvast om Meesje beter te kunnen helpen.
A.s. vrijdag hebben we een vervolgafspraak met de klinisch geneticus in het WKZ in Utrecht. Zij zal dan het één en ander verder toelichten en hebben we de mogelijkheid om vragen te stellen.
Al met al is nu bekend wat Meesje mankeert, maar helpt het hem en daarmee ons nog niet echt verder. Onze hoop daarop was ook niet echt groot, maar een beetje teleurstellend is het vooralsnog wel.
Meesje gaat a.s. vrijdag zelf ook mee naar het WKZ. Niet zozeer voor het gesprek, maar voor een onderzoek waaraan hij deelneemt. Bij het zijn operatie voor het plaatsen van de gastrostoma (Mic-key, oftewel buiksonde) zijn er metingen gedaan in hoeverre dit een positief effect heeft op reflux (het opgeven van voeding oftewel spugen). Nu willen ze meten in hoeverre dat verbeterd is. Hiervoor wordt Meesje een halve dag opgenomen in het WKZ en vindt er vervolgens een meting plaats van 24 uur. Na de halve dag opname mag Meesje weer mee naar huis en wordt het meetkastje bij ons thuis opgehaald of moeten we het opsturen. Deze keer dus geen medische noodzaak voor een opname, maar gewoon een onderzoek.
Afgelopen weekend heeft Meesje trouwens weer gelogeerd bij Mappa Mondo in Waalre. Hij heeft het daar weer erg fijn gehad. Hij heeft daar twee keer bezoek gehad. Op zaterdag van hele lieve honden en hun baasjes, de zogenaamde aaihonden en op zondag van de cliniclowns.