En de DNA-afwijking heet: MICPCH

Afgelopen vrijdag zijn we met Meesje in het WKZ in Utrecht geweest. Meesje voor het vervolgonderzoek naar zijn gastrostoma (buiksonde) en de invloed daarvan op reflux (spugen) en wij voor en afspraak met de klinisch geneticus over het DNA-onderzoek.
Voor het onderzoek naar zijn gastrostoma en de invloed daarvan op reflux kreeg Meesje een sonde ingebracht waarmee de zuurgraad in zijn maag gemeten werd. Deze sonde moest 24 uur blijven zitten zodat er gedurende 24 uur gemeten kon worden. In zijn andere neusgat kreeg hij ook een kort slangetje om gedurende de ochtend metingen te doen naar de zuurgraad van zijn adem. Meesje moest dit onderzoek nuchter aanvangen om meteen bij de start te kunnen meten wanneer hij gevoed werd via zijn gastrostoma. Deze voeding moest veel sneller inlopen dan normaal en wonder boven wonder moest Meesje daarna maar een heel klein beetje spugen. Al met al verliep dit onderzoek goed. Nu is het wachten op de resultaten om Meesje eventueel met aangepaste medicatie minder te laten spugen.

In de ochtend hadden we ook een afspraak met de klinisch geneticus. Dit aanvullend op het telefonische gesprek dat Koen de week ervoor heeft gehad (zie blog vorige week). Zij vertelde dat de genafwijking op het CASK-gen ligt (is een meer voorkomende benaming van het caskasegen dat ze telefonisch door had gegeven). De afwijking die Mees heeft blijkt toch een naam te hebben, namelijk MICPCH, oftewel Microcephalie Ponto Cerebellaire Hypoplasie. Vrij vertaald is dit kleine schedel (Microcephalie), hersenstam (Ponto), kleine hersenen (Cerebellaire), onvolledige ontwikkeling (hypoplasie).
Wereldwijd zijn er maar zeven jongetjes beschreven die deze afwijking hebben. De kans om de Staatsloterij te winnen is dus nog groter..... Al deze jongetjes hebben ernstige epilepsie en een grote ontwikkelingsachterstand. Ook zijn er meisjes met deze genafwijking, maar zorgt het over het algemeen bij meisjes voor minder ernstige afwijkingen. Dit komt omdat de genafwijking gesitueerd is op het X-chromosoom. Daar jongetjes hiervan maar één chromosoom hebben (en daarnaast het Y-chromosoom) en meisjes er twee hebben (naast het X-chromosoom met de afwijking ook nog een gezond X-chromosoom), zijn de gevolgen bij jongetjes vele malen groter.
Daar er zo weinig gevallen bekend zijn, biedt deze vaststelling helaas nog geen houvast om Meesje beter te kunnen behandelen. Ook m.b.t. medicatie is er niet echt iets bekend.
Omdat de genafwijking nu naar voren is gekomen uit een nieuwe DNA-onderzoeksmethode is de verwachting dat er de komende jaren meer kindjes worden ontdekt met dezelfde afwijking.

DNA-onderzoek afgerond, maar nog niet echt meer duidelijkheid helaas

Vorige week gaven we al aan dat we afgelopen vrijdag een telefonische afspraak hadden met de klinisch geneticus. Mogelijk was er wat bekend over het DNA-onderzoek en daarmee ook over de oorzaak van Meesje zijn handicap. Zouden we dan eindelijk na anderhalf jaar onderzoek te weten komen wat Meesje mankeert?
Het gesprek leverde op dat eindelijk het gen gevonden is waarin de afwijking zit. Het gaat om het caskase-gen. Deze afwijking heeft echter vooralsnog geen naam, dus het blijft een beetje het Syndroom van Mees. De afwijking heeft niets te maken met een afwijking bij één van ons of de combinatie van ons beiden. Het is nieuw ontstaan bij Mees en waarschijnlijk bij één van de eerste celdelingen. De klinisch geneticus omschrijft het als domme pech. Wereldwijd zijn er wel meer jongetjes bekend met deze afwijking en van daaruit ontstane zware epilepsie en ontwikkelingsstagnatie. Wat nu is vastgesteld biedt helaas geen houvast om Meesje beter te kunnen helpen.
A.s. vrijdag hebben we een vervolgafspraak met de klinisch geneticus in het WKZ in Utrecht. Zij zal dan het één en ander verder toelichten en hebben we de mogelijkheid om vragen te stellen.
Al met al is nu bekend wat Meesje mankeert, maar helpt het hem en daarmee ons nog niet echt verder. Onze hoop daarop was ook niet echt groot, maar een beetje teleurstellend is het vooralsnog wel.
Meesje gaat a.s. vrijdag zelf ook mee naar het WKZ. Niet zozeer voor het gesprek, maar voor een onderzoek waaraan hij deelneemt. Bij het zijn operatie voor het plaatsen van de gastrostoma (Mic-key, oftewel buiksonde) zijn er metingen gedaan in hoeverre dit een positief effect heeft op reflux (het opgeven van voeding oftewel spugen). Nu willen ze meten in hoeverre dat verbeterd is. Hiervoor wordt Meesje een halve dag opgenomen in het WKZ en vindt er vervolgens een meting plaats van 24 uur. Na de halve dag opname mag Meesje weer mee naar huis en wordt het meetkastje bij ons thuis opgehaald of moeten we het opsturen. Deze keer dus geen medische noodzaak voor een opname, maar gewoon een onderzoek.
Afgelopen weekend heeft Meesje trouwens weer gelogeerd bij Mappa Mondo in Waalre. Hij heeft het daar weer erg fijn gehad. Hij heeft daar twee keer bezoek gehad. Op zaterdag van hele lieve honden en hun baasjes, de zogenaamde aaihonden en op zondag van de cliniclowns.

 

Meesje steeds luidruchtiger!

De afgelopen week is het goed gegaan met Mees. Hij lijkt het RS-virus heel goed overwonnen te hebben. Ook spuugt hij veel minder dan voorheen. Of dit een fase is of dat het spugen echt minder wordt, is afwachten.
Meesje lijkt zich steeds meer bewust van zijn omgeving. Hij focust zich op allerlei geluiden die hij hoort door zijn ogen en hoofd er naartoe te draaien. Daarnaast laat hij zichzelf ook regelmatig goed horen. Hij brabbelt erop los af en toe en soms erg luid. Of hij dan thuis is of in zijn kinderwagen ergens in Drunen rondgereden wordt, maakt hem dan uiteraard niets uit.
Kortom een lekker weekje voor het manneke!
Komende vrijdag heeft Koen een telefonische afspraak met de klinisch geneticus van het WKZ in Utrecht. Waarover de afspraak gaat is niet bekend, maar mogelijk zijn ze wat verder gevorderd met het DNA-onderzoek. We zijn uiteraard erg nieuwsgierig, maar verwachten er vooralsnog niet teveel van.

Een lekker weekje

Mees heeft het de afgelopen week goed gedaan.

We hebben hem vorige week donderdag opgehaald uit het ziekenhuis. Zijn koorts was weg en hij was goed wakker. Ook had hij geen extra zuurstof meer nodig en kon hij weer rechtop zitten zonder te dippen in zijn saturatie. Hij had nog wel last van slijm maar dat is goed te handelen thuis.

 

Langzamerhand gaat Mees ook weer steeds meer brabbelen. Waarschijnlijk voelt hij zich ook stukken beter. Buiten in de kinderwagen is hij helemaal in zijn element. Hij beweegt met zijn hoofdje al kanten op en laat zich goed horen. Fijn dat we weer met hem naar buiten kunnen.
Ook zijn groentehapjes durven we weer te geven. Toen hij zo'n last van slijm had, hebben we dit even een stop gezet. Niet dat hij dan veel eet, maar hij is wel goed bezig om het hapje weer snel naar buiten te werken want hij vindt er helemaal niks aan. Al oefent hij maar 3 of 4 hapjes, Mees is dan toch mooi weer aan het oefenen geweest met zijn mondmotoriek. Soms slikt hij per ongeluk iets door en dan trekt hij een heel vies gezicht.



Sam helemaal blij dat Mees weer uit het ziekenhuis was.

Hij kon niet ophouden met knuffelen en kusjes geven.

 

Vandaag is Ellen met Meesje naar de voetreflextherapeute geweest die helemaal had uitgezocht hoe Meesje het beste gemasseerd kan worden. Ellen heeft nu instructies gehad hoe ze zijn voetjes en beentjes kan masseren. De volgende keren komt de rest aan bod. Meesje vond het erg fijn, zijn hartslag was erg laag voor zijn doen en de saturatie ging zelfs naar 100%!



Toch geen longontsteking, maar RS-virus en weekje ziekenhuis

Nadat we vorige week de hoop hadden gevestigd op de antibiotica om de longontsteking onder controle te krijgen, ging het donderdagmorgen nog steeds niet beter met Meesje. Het ging eerder wat slechter, hij bleef koorts houden, sliep bijna de gehele dag en had regelmatig saturatiedipjes. Ellen heeft daarom op donderdagmorgen gebeld met het JBZ. De kinderarts gaf aan dat het beter was dat Meesje opgenomen zou worden in het JBZ. Omdat Meesje niet zonder extra zuurstof kon en niet zittend in zijn autostoel vervoerd kon worden, is hij opgehaald met de ambulance. In het JBZ aangekomen zijn er longfoto's gemaakt en is bloed afgenomen. Al snel bleek dat Meesje helemaal geen longontsteking had (wij hadden onze twijfels al bij de diagnose). Derhalve werd de antibioticakuur meteen stopgezet. 

Op vrijdag is er verder onderzoek gedaan en bleek Meesje het RS-virus opgelopen te hebben. Dit virus is het meest voorkomende verkoudheidvirus bij kinderen en zorgt voor een luchtweginfectie. M.n. bij zwakke kinderen kan het tot problemen leiden. Daarom heeft Meesje vorige winter maandelijks een vaccinatie tegen dit virus gehad. Echter wordt deze maandelijkse vaccinatie (die heel kostbaar is) in het 2e levensjaar niet meer vergoed, vandaar dat Meesje deze vaccinatie deze winter niet meer gekregen heeft. Omdat Mees toch wat zwakker is, heeft hij het virus alsnog opgelopen en heeft het er bij hem de afgelopen anderhalve week goed ingehakt. Vooral omdat Meesje niet goed kan hoesten, raakt hij het gevormde slijm maar moeilijk kwijt en is het bij hem vast gaan zitten. Met als gevolg dat hij al sinds vorige week maandag extra zuurstof nodig heeft. Ook hebben we begrepen dat het RS-virus momenteel zeer hardnekkig is.

Gelukkig gaat het de afgelopen dagen steeds beter met Meesje. Hij had steeds meer wakkere momenten en op een gegeven moment was hij ook koortsvrij. Sinds gisterenmiddag heeft hij geen extra zuurstof meer nodig en ademt hij ook wat minder zwaar. Waarschijnlijk mogen we Meesje morgen weer mee naar huis nemen. Dan heeft hij weer een week in het ziekenhuis doorgebracht (waar hij wederom liefdevol verpleegd is) en vindt hij het weer lang genoeg!