Bezoek aan neuroloog en revalidatiearts

Meesje heeft een goede week achter de rug. Hij is behoorlijk veel wakker geweest en heeft zich regelmatig laten horen. Op advies van de fysiotherapeut geven we Mees 's morgens zijn medicijnen en eerste voeding al zittend in een stoel i.p.v. liggend. Hij heeft dan immers al de gehele macht gelegen en normale kinderen krijgen meestal ook niet liggend voeding. Het lijkt erop dat Meesje daardoor minder gaat spugen (wat hij altijd meerdere keren per dag doet). Weer een stukje meer comfort voor het manneke!
Afgelopen maandag zijn Ellen en de thuisverpleegkundige met Meesje naar het WKZ in Utrecht geweest. Allereerst stond daar een bezoek aan de stomaverpleegkundige op het programma. De opening in zijn buik naar zijn maag blijft er wat vreemd uitzien en ook blijft er vocht en wat bloed uitkomen. De stomaverpleegkundige wist er ook niet goed raad mee en gaf aan dat ze het idee had dat de arts het ook niet echt zou weten. Het komt erop neer dat we moeten afwachten hoe de wond zich gaat ontwikkelen.
Vervolgens stond een bezoek aan de neuroloog op het programma. Een heel aantal zaken zijn daar doorgesproken. Zo toont Meesje regelmatig nog een vorm van epilepsie (grote ogen opzetten, grommen, meestal gedurende zijn slaap). De neuroloog wil dit verminderen of onderdrukken door het ene anti epilepticum (Fenorbarbital) te vervangen door een andere (Depakine). Rond deze tijd zou Meesje ook nog een MRI onder narcose krijgen. De neuroloog wil hier nog even mee wachten omdat ze eerst de uitslag van het genetisch onderzoek wil afwachten. Zoals vorige week op de blog al geschreven hebben ze mogelijke een genetische afwijking gevonden. Mees zijn spierspannig is nog steeds hoog, dus is er gesproken over het ophogen van het medicijn dat zijn spieren verslapt. Echter wil de neuroloog niet meerdere medicijnen tegelijk wijzigen, dus wordt daar nog even mee gewacht. Verder is er nog over het ketogeen dieet gesproken. Hiermee moeten we gewoon doorgaan omdat Mees er tot op heden heel goed op reageert.
Na het bezoek aan de neuroloog is Ellen nog langs de afdeling klinische genetica gegaan omdat we daar nog priksets van zouden ontvangen voor onderzoek naar ons bloed. De klinisch geneticus hoorde dat Ellen aanwezig was en kwam dan ook meteen langs om Ellen te spreken. Ellen heeft verdere uitleg van haar gehad over het genetisch onderzoek. Ze hebben een vermoeden welke genetische afwijking het is, maar willen nog niet noemen welke afwijking ze nu in beeld hebben. Om verder onderzoek te doen willen ze m.n. het bloed van Ellen onderzoeken (het idee is dat het in het vrouwelijk X-chromosoom zit) en later eventueel het bloed van Koen (Y-chromosoom). Ellen heeft dan ook meteen ter plaatse bloed laten prikken. Nu is het weer een week of zes afwachten voordat er mogelijk meer duidelijkheid zal zijn.

Meesje in zijn nieuwe autostoel

Gisteren zijn Koen en opa samen met Meesje naar de revalidatiearts geweest bij het Leypark (Libra) in Tilburg. Voorheen ging Meesje naar de Tolbrug in Den Bosch, maar daar duurde het erg lang voordat we daar weer terecht konden na het vertrek van de revalidatiearts. Bij het Leypark hebben we een uitgebreid gesprek gehad met de revalidatiearts en de arts-assistent en is Meesje uitgebreid onderzocht. Ook zij constateerde dat hij een hele hoge spierspanning heeft en beperkt is in zijn bewegingen. Verder consteerde zij dat Meesje een behoorlijke scoliose (kromming ruggenwervel) heeft en een gibus (draaiing wervelkolom) waardoor zijn rechterbovenrug erg bol staat. Om dit verder te bekijken worden er röntgenfoto's gemaakt van zijn wervelkolom en daarnaast ook van zijn schouders en bekken (mogelijk ook een afwijking). Een volgende afspraak zal dan ook met de orthopeed zijn samen met de revalidatiearts om de bevindingen door te spreken. Mogelijk is de conclusie dat Meesje hiervoor doorverwezen moet worden naar het WKZ daar daar nog meer deskundigheid is. Het is mogelijk dat Meesje in de toekomst hiervoor geopereerd moet worden om te voorkomen dat het verder verergert. De revalidatiearts heeft aangegeven dat een corset o.i.d. geen toegevoegde waarde heeft omdat er de rug niet in een juiste positie te duwen valt.
Verder komt er nog een afspraak met de ergotherapeute van het Leypark om de hulpmiddelen die Meesje nu heeft verder te bekijken en mogelijk aan te passen. Ook krijgen we een verwijzing voor Visio om te bekijken hoe we Mees kunnen stimuleren en helpen met zijn visuele handicap.
Al met al zijn er de afgelopen dagen weer heel wat zaken besproken en in gang gezet. Nu is het weer hopen dat Meesje hier weer wat meer comfort uithaalt.