Mogelijk schot in het DNA-onderzoek

Na de vorige week die wat wisselend verliep voor Meesje, is het de afgelopen week weer een stuk beter gegaan. Mees was aardig ontspannen en brabbelde er af en toe op los, zo ook in zijn logeerweekend bij Mappa Mondo (waar hij weer in de watten is gelegd). Vandaag echter zit hem iets niet lekker (epilepsie?), hij is wat onrustig en gespannen.
Vandaag is eindelijk de autostoel geleverd en geïnstalleerd. Nu kunnen we Meesje weer wat beter meenemen in de auto zonder hem in de Maxi-Cosi te hoeven proppen.
Afgelopen vrijdag kregen we, nadat ze ons telefonisch niet had kunnen bereiken, een mail van de klinisch geneticus van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Zei mailde ons dat er bij het DNA-onderzoek een variant was gevonden waarvoor ze ook DNA van ons nodig hebben. M.a.w. mogelijk is binnen enkele weken bekend welke genetische afwijking Mees heeft. Onze verwachtingen hiervan zijn niet al te hoog omdat we het idee hebben dat het een zeer zeldzame afwijking is die maar beperkt beschreven is. Maar uiteraard willen we graag weten welke genetische afwijking Mees nu eigenlijk heeft. Dus toch best wel spannend!
A.s. maandag staat er weer een afspraak met de neuroloog van het WKZ waarin de huidige toestand van Mees besproken zal worden. Ook zal door de stomaverpleegkundige zijn Mic-Key bekeken gaan worden omdat de wond er nog steeds niet echt goed uitziet.
A.s. dinsdag gaat Mees voor het eerst naar de revalidatiearts van het Leijpark in Tilburg. Tot een half jaar geleden was Mees onder behandeling bij de Tolbrug, maar daar is zijn revalidatiearts vertrokken en wisten we een hele tijd niet waar we v.w.b. de revalidatiearts aan toe waren. Begin november bleek dat het minimaal tot januari zou duren voordat we daar weer terecht konden. Dit heeft ons doen besluiten om over te stappen naar revalidatiecentrum het Leijpark in Tilburg. Nu even afwachten wat ze daar zeggen van zijn scoliose en kyfose (krommingen in zijn rug), die steeds erger aan het worden zijn.