Mees weekendje weg en onderzoeken leveren (nog) niets op

Afgelopen weekend is Mees lekker een lang weekend meegeweest naar Limburg. Samen met vrienden hebben we een heerlijk weekendje gehad in het Limburgse land. Mees heeft het daar niet anders gedaan in dan in de thuissituatie. Wel bleef zondag zijn sonde achter een stoel haken, waardoor deze eruit was gegaan. Maar geen nood, de Kinderthuiszorg stond snel paraat om de sonde weer in te brengen zodat Mees zijn medicijnen en voeding weer kon krijgen.

Inmiddels is er ook uitgebreid contact geweest met de neuroloog van het WKZ. Door interne miscommunicatie was ons contactverzoek niet doorgekomen bij de neuroloog. De neuroloog wist te vertellen dat vanuit het DNA-onderzoek tot op heden geen relevante afwijkingen zijn gevonden. De afwijkingen die zijn gevonden, komen ook voor bij een normaal persoon. Ook gaf ze aan dat de delen van het DNA waarin de genetische informatie samenkomt van de moeder en vader vooralsnog geen afwijkingen liet zien. Ook vanuit het metaboolonderzoek (stofwisselingsziekte) is er tot op heden niets uit naar voren gekomen. Al met al zijn we nog steeds niet wijzer omtrent wat Mees in de basis mankeert (naast het Syndroom van West). Het begint er langzamerhand op te lijken dat we daar nooit achter zullen komen.

Morgen hebben we een afspraak staan bij de ergotherapeut. Ze gaat kijken of Meesje spalkjes kan krijgen voor zijn handjes zodat zijn vingertjes meer gestrekt blijven en zodat zijn duim zijn grijpfunctie niet verliest.