Geen uitslag EEG

Om 17.55u ging de telefoon. Toch een beetje zenuwachtig nam Ellen de telefoon op. Het was de neuroloog uit het WKZ. Heel de week kijk je toch een beetje uit naar dit moment. Of het nu positief of negatief nieuws zou zijn, je weet in ieder geval wel waar je aan toe bent.
Helaas hadden ze nog geen tijd gehad om de EEG van Meesje te bekijken. Waarschijnlijk krijgen we nu volgende week de uitslag van de EEG te horen. Een beetje jammer is dat wel. Weer een week geduld opbrengen dus.....

Wat zeg je Meesje?

Gisteren is Meesje met Ellen en oma weer op controle geweest bij het WKZ in Utrecht. De dag startte met een EEG om te bekijken of het ketogeen dieet in combinatie met alle medicijnen effect heeft gehad op de onderdrukking van het Syndroom van West en daarmee zijn ontwikkeling wat op gang heeft gebracht. Onze verwachtingen waren niet echt hoog gespannen, omdat we zelf zien dat de epileptische Salaamkrampen nog niet onder controle zijn. In het consult bij de neuroloog later op de morgen was de uitslag helaas nog niet binnen. Ellen wordt nu vrijdag hierover gebeld.

Na de EEG is Mees bij de oogarts geweest voor de controle van zijn oogdruk. De druk is momenteel goed en zijn netvlies is helder. M.a.w. de basis voor normaal zicht is nog steeds aanwezig, maar door de cerebrale visiestoornis komt het door de ogen opgevangen signaal niet bij de hersenen, dus kortom Mees ziet nog steeds niet (en mogelijk zal dit blijvend zijn).

De ochtend eindigde met het zojuist al genoemde bezoek aan de neuroloog. Zij gaf o.a. aan dat het niet vreemd is dat Mees spuugt omdat de spieren die zorgen dat voedsel in de maag naar de darmen gaat niet altijd goed aangestuurd worden vanuit de hersenen. De maag loopt dan bij de sondevoeding langzaam vol zonder dat deze geleegd wordt, wat leidt tot het spugen.

De neuroloog heeft de dosis van één anti-epilepticum wat verhoogd. Dit zou ervoor moeten gaan zorgen dat Mees wat "actiever" wordt. Dit medicijn is laatst al wel wat verhoogd en we hadden daarop al het idee dat hij wat actiever beweegt met zijn hoofd en armen en allerter is.

Momenteel laat Meesje zich wat meer horen. Hij is wat meer wakker en maakt wat geluiden. Hij lijkt zich daarmee iets meer bewust van zijn omgeving. Tot enkele maanden geleden had Mees nog nauwelijks geluid gemaakt, dus voor ons is dit al heel mooi. 

Bezoek aan kinderarts en op maat gemaakte kinderstoel

Mees is gisteren op controle geweest bij de kinderarts van het JBZ. Zij gaf aan erg trots op ons te zijn omdat we de periode dat Mees tegen een longontsteking aan zat en 24 uur per dag zuurstofbehoeftig was thuis hebben weten op te vangen.
Ze vond Mees zelf er goed uit zien. Zijn huidskleur is goed en hij zit goed in zijn "vlees". Zijn gewicht en lengte zit weliswaar (zoals voorheen) onderaan de normale curve, maar is momenteel wel acceptabel. Wel is de kromming in zijn rug (scoleose) zodanig dat hier wellicht actie op ondernomen moet worden. Deze kromming kan ervoor zorgen dat zijn longen in het gedrang komen en daarmee ook zijn zuurstofcapaciteit. De schedelomvang van Mees blijft wel wat achter op de normale groei. De kinderarts constateerde dat zijn fontanel helemaal dicht gegroeid is en dat dit wel wat vroeg was. Ze gaf ook aan dat kinderen met een syndroom vaak een kleinere schedelomvang hebben. Waarschijnlijk is de groeiprikkel vanuit de hersenen te gering om de schedel goed te laten groeien. Operatief is het dichtgegroeid zijn van de fontanel wellicht te verhelpen, maar de vraag is of dit een positief effect zal hebben op de groei van zijn schedel en hersenen.

Mees even zonder sonde op de foto

Vandaag is Mees zijn kinderstoel afgeleverd. De stoel is aan alle kanten instelbaar. Hiermee hebben we de mogelijkheid om Mees bijvoorbeeld bij ons aan tafel te laten zitten om hem zo actiever bij het één en ander te betrekken. Bij het afstellen van de stoel liet Mees al zien dat hij er comfortabel in kan zitten. Nu moeten we hem er verder langzaam aan laten wennen. Hij zit vooralsnog wat achterover gekanteld in de stoel. Mees is immers niet gewend om te zitten en zijn houdingsspieren zijn niet echt goed ontwikkeld.

Volgende week wordt een wat spannende week. Dinsdag krijgt Mees een EEG om te kijken of het ketogeen dieet effect heeft op zijn epilepsie en dan m.n. het Syndroom van West. Aangezien Mees nog steeds Salaamkrampen laat zien, zijn de verwachtingen van ons niet zo positief, maar moeten we toch nog een beetje hoop houden. De uitslag zal dan volgende week vrijdag bekend zijn.

Ff teveel!

Mees is afgelopen weekend bij het logeerhuis Mappa Mondo geweest. Hij heeft het daar prima naar zijn zin gehad en heel goed gedaan. Voor ons was het ook heel fijn. We konden een keer ons eigen gang gaan en we hoefden niet constant rekening te houden met de tijden en planning van Mees. Wat een vrijheid. Je mist Mees wel tijdens zo'n weekend maar alle dingen eromheen misten we absoluut niet! Wat een uitkomst dat Mappa Mondo huis.

Het besef van wat je allemaal wel kan doen als Meesje niet thuis is, komt dan wel heel duidelijk naar voren. Dat is dan wel even slikken. Ook als je nadenkt over wat Mees eigenlijk allemaal zou moeten kunnen met 10 maanden oud. Maar al snel besef je dan dat je het toch echt met Mees moet doen zoals hij is. Gelukkig is het nog steeds een heerlijk mannetje waar we zielsveel van houden en dat verzacht dan de pijn.

Helaas heeft Ellen afgelopen maandag het werk even neer moeten leggen. Ze kreeg altijd energie van de kinderen op school maar nu kostte het haar energie. Het werd haar allemaal even teveel. Sam is elke ochtend erg vroeg wakker. Daarnaast is dat besef hoe Mees is en wellicht altijd zo zal blijven. De medicijnen tegen het syndroom van West hielpen niet en we zijn bang dat het Ketogeen dieet ook niet helpt (omdat hij nog steeds Salaamkrampen laat zien). Op 23 april hebben we een EEG en snel daarna weten we meer. En wat als dat ook niet helpt............. We hebben altijd hoop gehad maar nu is onze hoop bijna weg............

Meesje heeft nog steeds heel veel last van slijm. Het slijm probeert hij met veel geweld eruit te persen zodat soms ook zijn voeding meekomt. Het vernevelen helpt hem wel wat, maar nog niet voldoende. Het is te hopen dat met de aankomende lente- en zomermaanden de virussen even aan Mees voorbij zullen gaan. Want ondanks dat hij niet met veel mensen in aanraking komt (kinderen bijna al helemaal niet), pikt hij elk virusje op en reageert hij daar hetfiger op dan een normaal kind.

Mees weekendje weg en onderzoeken leveren (nog) niets op

Afgelopen weekend is Mees lekker een lang weekend meegeweest naar Limburg. Samen met vrienden hebben we een heerlijk weekendje gehad in het Limburgse land. Mees heeft het daar niet anders gedaan in dan in de thuissituatie. Wel bleef zondag zijn sonde achter een stoel haken, waardoor deze eruit was gegaan. Maar geen nood, de Kinderthuiszorg stond snel paraat om de sonde weer in te brengen zodat Mees zijn medicijnen en voeding weer kon krijgen.

Inmiddels is er ook uitgebreid contact geweest met de neuroloog van het WKZ. Door interne miscommunicatie was ons contactverzoek niet doorgekomen bij de neuroloog. De neuroloog wist te vertellen dat vanuit het DNA-onderzoek tot op heden geen relevante afwijkingen zijn gevonden. De afwijkingen die zijn gevonden, komen ook voor bij een normaal persoon. Ook gaf ze aan dat de delen van het DNA waarin de genetische informatie samenkomt van de moeder en vader vooralsnog geen afwijkingen liet zien. Ook vanuit het metaboolonderzoek (stofwisselingsziekte) is er tot op heden niets uit naar voren gekomen. Al met al zijn we nog steeds niet wijzer omtrent wat Mees in de basis mankeert (naast het Syndroom van West). Het begint er langzamerhand op te lijken dat we daar nooit achter zullen komen.

Morgen hebben we een afspraak staan bij de ergotherapeut. Ze gaat kijken of Meesje spalkjes kan krijgen voor zijn handjes zodat zijn vingertjes meer gestrekt blijven en zodat zijn duim zijn grijpfunctie niet verliest.