Hectische week en minder nieuws

Woensdag 26 september 2012

De laatste week is een hectische week geweest. Zowel voor Mees als onszelf is de achtbaan nog heftiger geworden.
In het JBZ is het nog niet gelukt om de epilepsie onder controle te krijgen. De aanvallen zijn wel minder geworden, maar nog niet helemaal weg. Mees blijft m.n. meerdere keren per dag bepaalde trekkingen tonen.
Afgelopen maandag hebben we een zeer zwaar gesprek gehad met de kinderarts. De eerste boodschap die ze had, was dat er nieuws uit Italië was. Eindelijk is het DNA van Mees onderzocht. Dit onderzoek heeft opgeleverd dat Mees hoogstwaarschijnlijk niet het syndroom heeft waarvan ze hem al die tijd verdacht hebben. Voor de zekerheid wordt nog wel een deel van zijn DNA onderzocht om een definitief oordeel te kunnen geven. Onze reactie op deze boodschap is nog wat gelaten. We weten weliswaar nu dat hij het desbetreffende syndroom niet heeft, maar weten niet wat hij nu wel mankeert.
De tweede boodschap was dat ze in het JBZ niet meer weten hoe de epilepsie verder aangepakt kan worden en dat er contact geweest was met het WKZ in Utrecht. In overleg is besloten dat Mees naar Utrecht gaat zodra er plaats zou zijn, voor verder onderzoek.
Tenslotte heeft de kinderarts in het gesprek aangegeven hoe zij aankijkt tegen de toestand van Mees. Zij gaf aan dat Mees waarschijnlijk zwaar gehandicapt zal zijn. Een boodschap die heel hard bij ons is aangekomen. Ze twijfelt momenteel over zowel zijn geestelijke als lichamelijke capaciteiten en baseert dit op het feit dat hij nauwelijks ontwikkelingen laat zien. Ook wordt er nog getwijfeld aan zijn zicht en heeft de arts het idee dat hij wellicht niets ziet.
Toch zijn er bij ons lichte twijfels over de zwaarte van het gehandicapt zijn van Mees. Wellicht komt dit voort uit de hoop die we hebben. Hij heeft in de weken voordat de epilepsie naar boven kwam toch wat kleine ontwikkelingen laten zien. Wij zien en beseffen terdege dat hij heel ver achterloopt op andere babies van 3,5 maand oud, maar hebben het idee dat hij nog niet echt de mogelijkheid heeft gehad om zich te ontwikkelen. Er heeft van alles bij hem in de weg gezeten de afgelopen periode. De epilepsie, de slijmvorming, de obstipatie, de hoge spierspanning, enz. hebben ervoor gezorgd dat hij zich niet comfortabel gevoeld heeft.

Gisteren kwam de boodschap dat er plaats was in Utrecht en is Mees met de ambulance overgebracht van Den Bosch naar Utrecht voor verder onderzoek. Daar heeft hij vanmorgen een EEG gehad van zo'n 35 minuten.
In de namiddag zijn we vervolgens al bijgepraat over het beeld dat de EEG liet zien. Al 3,5 maand is het heel onzeker wat Mees mankeert. In Utrecht durven ze nu in een dag al een conclusie te trekken. De kinderneuroloog en de kinderarts hebben verteld dat Mees in een voorstadium van het Syndroom van West zit. Dit syndroom is een ernstig epileptisch syndroom wat nog alle kanten uit kan (voor meer info zie http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/west.php).
De diagnose is gesteld o.b.v. een verstoord beeld op de EEG en de Salaamkrampen die Mees regelmatig laat zien.
Om het syndroom en de Salaamkrampen aan te pakken zal Mees nu een zware kuur met Prednisolon gaan krijgen. Dit zal een kuur van enkele weken zijn met de mogelijkheid dat de krampen en daarmee het syndroom onderdrukt zal worden. De krampen zorgen er nu voor dat Mees zich niet verder ontwikkelt (en zich de afgelopen periode ook nauwelijks heeft ontwikkeld). Als de krampen tot stilstand komen, kan Mees zich verder ontwikkelen, zo niet dan zal dit niet het geval zijn. Wat de kansen nu zijn is nog moeilijk in te schatten, maar wij proberen er positief in te staan. Wel hebben we nog veel onbeantwoorde vragen zoals waar wordt het syndroom door veroorzaakt (wordt nog verder onderzocht) en waar wordt de hoge spierspanning, onrust, afwijkende handjes, enz. door veroorzaakt (wordt nog verder uitgezocht).
De kinderarts gaf aan dat deze diagnose een zware klap voor ons moet zijn. Echter hebben we na de boodschap in het JBZ van afgelopen maandag (dat Mees in de ogen van de kinderarts zwaar gehandicapt zal zijn) nu weer hoop gekregen. Wellicht is het hopen tegen beter weten in, maar zonder hoop zijn we nergens.